Скритите генетични рискове за вродени заболявания

Учени от Училището по медицина „Икан“ в Ню Йорк са открили нови генетични взаимодействия, които могат да допринесат за вродени сърдечни заболявания – един от най-често срещаните вродени дефекти в света, съобщава уебсайтът Knowridge, цитиран от Faktor.bg. Откритията им сочат, че сърдечносъдовото заболяване често може да е резултат от комбинираните ефекти на два взаимодействащи си гена, а не от мутация на един ген.

Това откритие може да подобри диагностиката, оценката на риска и бъдещото лечение на децата, родени с вродените сърдечни заболявания. Те засягат милиони новородени всяка година, но в повече от половината от случаите точната генетична причина остава неизвестна. Традиционните генетични изследвания се фокусират главно върху мутации с един ген. Но новото проучване показва, че двугенното унаследяване – когато два специфични гена работят заедно, за да предизвикат заболяването, може да бъде значителен фактор за развитието на тези заболявания.

Според д-р Ювал Итан, един от главните автори на изследването, то разкрива „скрити генетични рискове“, като

идентифицира двойки гени, които взаимодействат, за да предизвикат вродените сърдечни заболявания.

Това може да доведе до по-прецизна диагностика и персонализирано лечение на засегнатите лица. За да проучат генетичните взаимодействия, изследователите анализират данни от тройно екзомно секвениране – което изследва ДНК на двамата родители и на тяхното дете. Сравнявайки генетичния състав на деца със и без вродените сърдечни заболявания, те идентифицират 10 нови двойки гени, които могат да бъдат свързани със заболяването. Водещият автор на изследването д-р Мелтем Ече Карс обяснява, че тези открития оспорват традиционното мнение, че само мутации на един ген причиняват вродените сърдечни заболявания. Вместо това определени комбинации от гени могат да работят заедно, за да нарушат развитието на сърцето.

Освен това тези открития биха могли да се приложат и за други сложни заболявания. Много нарушения с неясен генетичен произход – като неврологични заболявания, метаболитни нарушения и заболявания на имунната система, също могат да включват скрити генни взаимодействия. Изследователският екип планира да разшири този подход към други заболявания, които традиционно се изучават чрез модели с един ген.

Свързани статии:

Нова генерация сензори за магнитно поле изобретиха учени „Събуждането“ на X хромозомата Храненето е модерната религия Еверест винаги ли ще бъде най-високият връх в света